La diagnosi delle infezioni respiratorie ricorrenti (IRR) non si basa solo sul conteggio degli episodi, ma richiede talvolta un iter diagnostico per escludere cause sottostanti. Non tutti i bambini con IRR necessitano di esami; questi sono riservati ai casi con red flags (infezioni gravi, ricorrenti, atipiche, o associate a ritardo di crescita). Il primo livello di indagine comprende: anamnesi dettagliata (numero di episodi, tipo, durata, severità, terapia, sintomi intercritici, storia familiare, esposizioni) e esame obiettivo completo (crescita, linfoadenopatie, epatosplenomegalia, otoscopia, esame del cavo orale, auscultazione polmonare). Gli esami di laboratorio di primo livello sono: emocromo con formula (per escludere neutropenia, linfopenia, anemia), VES e PCR (infiammazione), dosaggio delle immunoglobuline (IgG, IgA, IgM, IgE) – valori normali escludono le principali immunodeficienze umorali, ma non i deficit di sottoclassi IgG o i deficit di anticorpi specifici. Il dosaggio delle sottoclassi IgG (IgG1, IgG2, IgG3, IgG4) è indicato se le IgG totali sono normali ma si sospetta un deficit funzionale. Il dosaggio degli anticorpi specifici post vaccinazione (es. anti-tetanica, anti-pneumococcica) valuta la capacità di produrre anticorpi funzionanti. Altri esami utili sono: dosaggio della vitamina D (carenza associata a IRR), test per fibrosi cistica (sweat test, genetica), test per discinesia ciliare (misurazione dell’ossido nitrico nasale, biopsia della mucosa), test allergologici (prick test, IgE specifiche), e, nei casi selezionati, valutazione dei linfociti T e B (sottopopolazioni), test di funzionalità dei neutrofili (burst test), e test genetici per immunodeficienze primitive. Gli esami strumentali possono includere: radiografia del torace (per escludere malformazioni, bronchiectasie), TC dei seni paranasali (sinusite cronica), TC del torace ad alta risoluzione (bronchiectasie), endoscopia nasale (ipertrofia adenoidea, polipi), e broncoscopia (se sospetta aspirazione o malformazione). PRO-TH1 non è un esame diagnostico, ma un supporto terapeutico. In sintesi, gli esami per le IRR vanno richiesti in modo mirato, sulla base dei segni di allarme, per evitare esami inutili nei bambini con IRR fisiologiche.
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